Albinismus ist eine genetisch bedingte Störung, die durch eine unzureichende Produktion oder das vollständige Fehlen des Pigments Melanin gekennzeichnet ist. Melanin ist der Farbstoff, der für die Färbung von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist. Die Störung tritt sowohl bei Menschen als auch bei Tieren und Pflanzen auf, wobei ihre Ausprägung und Sichtbarkeit je nach Art und genetischer Veranlagung variiert. Beim Menschen führt Albinismus typischerweise zu einer sehr hellen Haut, weißen oder blonden Haaren und blassblauen, manchmal auch roten oder violetten Augen. Diese Pigmentierungsstörung hat nicht nur ästhetische, sondern auch medizinische Konsequenzen, insbesondere für die Haut und die Sehfähigkeit der Betroffenen.

Die Ursache für Albinismus liegt in Mutationen in bestimmten Genen, die an der Synthese von Melanin beteiligt sind. Eines der häufig betroffenen Gene ist das TYR-Gen, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, ein essentielles Enzym im Melaninproduktionsprozess. Tyrosinase katalysiert die Umwandlung der Aminosäure Tyrosin zu DOPA (Dihydroxyphenylalanin) und schließlich zu Melanin. Wenn das TYR-Gen mutiert ist, kann Tyrosinase entweder gar nicht oder nur unzureichend produziert werden, was die Melaninbildung stark einschränkt oder vollständig verhindert. Albinismus wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen Träger des defekten Gens sein, damit das Kind erkrankt.

Es gibt verschiedene Formen des Albinismus, die sich in der Art und dem Ausmaß des Pigmentverlustes unterscheiden. Die häufigsten Formen sind der okulokutane Albinismus (OCA) und der okulare Albinismus (OA). Okulokutaner Albinismus betrifft Haut, Haare und Augen und kann in mehrere Typen unterteilt werden (OCA1, OCA2, etc.), die auf verschiedenen genetischen Mutationen basieren und unterschiedliche Schweregrade aufweisen. Bei OCA1 etwa ist die Tyrosinaseaktivität vollständig blockiert, sodass überhaupt kein Melanin gebildet wird, während bei OCA2 ein reduzierter Melaninspiegel vorliegt, was zu einer gewissen Restpigmentierung führen kann. Der okulare Albinismus hingegen betrifft primär die Augen, während Haut und Haare normal pigmentiert sein können. Diese Form des Albinismus ist seltener und wird meist X-chromosomal vererbt, weshalb sie häufiger bei Männern vorkommt.

Menschen mit Albinismus sind aufgrund des fehlenden oder reduzierten Melanins besonders lichtempfindlich und haben ein deutlich erhöhtes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken. Melanin wirkt normalerweise als natürlicher Schutz gegen die schädigende ultraviolette (UV) Strahlung der Sonne, weshalb Albinos eine besonders empfindliche Haut haben und verstärkt auf Sonnenschutzmaßnahmen angewiesen sind. Sie müssen die Haut durch Kleidung und Sonnenschutzmittel schützen und sollten direkte Sonneneinstrahlung möglichst meiden.

Ein weiteres häufiges Merkmal bei Albinismus sind Sehprobleme, die auf strukturelle Veränderungen im Auge zurückzuführen sind. Melanin ist nicht nur für die Pigmentierung der Iris verantwortlich, sondern spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung der Netzhaut und der Sehnervenverbindungen zum Gehirn. Da bei Albinismus weniger Melanin vorhanden ist, treten häufig Sehfehler auf, darunter Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen), Photophobie (Lichtempfindlichkeit), Astigmatismus und eine reduzierte Sehschärfe. Die Netzhautentwicklung und die Nervenbahnen, die das Sehen ermöglichen, können in ihrer Struktur und Funktion beeinträchtigt sein, was zur eingeschränkten Tiefenwahrnehmung und zum eingeschränkten räumlichen Sehen führt. Die meisten Menschen mit Albinismus benötigen daher spezielle Sehhilfen und regelmäßige augenärztliche Betreuung.

Albinismus hat neben den physischen Auswirkungen häufig auch psychosoziale Konsequenzen. In einigen Kulturen und Gemeinschaften werden Menschen mit Albinismus aufgrund ihrer ungewöhnlichen Erscheinung diskriminiert oder stigmatisiert. In bestimmten Regionen Afrikas, zum Beispiel, sind Menschen mit Albinismus aufgrund von Aberglauben sogar gefährdet und werden oft ausgegrenzt oder verfolgt. Internationale Organisationen und Menschenrechtsgruppen setzen sich für den Schutz und die Aufklärung über Albinismus ein, um Vorurteile und Diskriminierung zu bekämpfen.

Insgesamt ist Albinismus eine komplexe genetische Störung, die viele Bereiche des Lebens der Betroffenen beeinflusst. Medizinische Fortschritte in der genetischen Beratung und Aufklärung sowie in der Entwicklung von Sehhilfen und Hautschutzprodukten haben die Lebensqualität von Menschen mit Albinismus in den letzten Jahren verbessert. Dennoch ist Albinismus eine lebenslange Erkrankung, die umfassende medizinische Betreuung, soziale Unterstützung und ein Bewusstsein für die besonderen Bedürfnisse der Betroffenen erfordert.