Heterozygotie bezeichnet in der Genetik den Zustand eines diploiden Organismus, bei dem für ein bestimmtes Gen auf den beiden homologen Chromosomen unterschiedliche Allele vorliegen. Ein Allel ist eine spezifische Variante eines Gens, das die Information für ein bestimmtes Merkmal trägt. Da die meisten höheren Organismen diploid sind, besitzen sie von jedem Chromosom – und somit von jedem Gen – zwei Kopien, eine von jedem Elternteil. Sind diese beiden Kopien (Allele) für ein Gen identisch, spricht man von Homozygotie. Sind sie jedoch unterschiedlich, liegt Heterozygotie vor. Das Genotyp eines heterozygoten Individuums wird oft mit Groß- und Kleinbuchstaben dargestellt, zum Beispiel Aa, wobei A das dominante Allel und a das rezessive Allel repräsentiert.

Die Bedeutung der Heterozygotie liegt primär in der Ausprägung von Merkmalen und der genetischen Vielfalt. Bei dominant-rezessiven Erbgängen wird bei Heterozygotie (Aa) nur das Merkmal des dominanten Allels (A) phänotypisch sichtbar, während das rezessive Allel (a) im Genotyp vorhanden, aber maskiert ist. Dies ermöglicht, dass rezessive Merkmale oder auch potenziell schädliche rezessive Allele über Generationen hinweg in einer Population weitergegeben werden können, ohne sich phänotypisch zu äußern. Erst wenn ein Individuum homozygot rezessiv (aa) ist, kommt das rezessive Merkmal zum Vorschein.

Neben der vollständigen Dominanz gibt es auch Phänomene wie die unvollständige Dominanz und die Kodominanz, bei denen Heterozygotie zu spezifischen phänotypischen Ausprägungen führt. Bei der unvollständigen Dominanz zeigt der Heterozygote (Aa) einen intermediären Phänotyp, der eine Mischform der beiden homozygoten Phänotypen (AA und aa) darstellt. Ein klassisches Beispiel ist die Blütenfarbe bei der Wunderblume, wo rote (AA) und weiße (aa) Blüten rosafarbene (Aa) Nachkommen ergeben. Bei der Kodominanz hingegen werden beide Allele im Heterozygoten gleichzeitig und vollständig exprimiert, ohne dass eines das andere maskiert oder eine Mischform entsteht. Das prominenteste Beispiel hierfür ist das AB0-Blutgruppensystem beim Menschen, bei dem die Allele A und B kodominant sind und ein AB-Bluttyp beide Antigene auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen aufweist.

Heterozygotie ist auch ein Schlüsselfaktor für die genetische Fitness und Anpassungsfähigkeit von Populationen. Ein bekanntes Konzept ist die Heterosis, auch bekannt als Hybrid vigor, bei der heterozygote Individuen eine überlegene Leistung oder Vitalität im Vergleich zu ihren homozygoten Eltern zeigen. Dies ist häufig in der Pflanzen- und Tierzucht von Bedeutung, wo Kreuzungen von reinerbigen Linien zu ertragreicheren oder widerstandsfähigeren Nachkommen führen können. Der genaue molekulare Mechanismus der Heterosis ist komplex, wird aber oft mit der Maskierung schädlicher rezessiver Allele und der optimalen Kombination vorteilhafter Allele in Verbindung gebracht.

Darüber hinaus spielt Heterozygotie eine wichtige Rolle bei der Resistenz gegenüber Krankheiten. Ein klassisches Beispiel ist die Sichelzellanämie beim Menschen. Individuen, die homozygot für das Sichelzell-Allel sind (ss), leiden an einer schweren Form der Krankheit. Heterozygote Träger (Ss) hingegen zeigen oft nur milde Symptome oder sind asymptomatisch, sind aber gleichzeitig resistenter gegen Malaria, da die veränderten roten Blutkörperchen die Vermehrung des Malariaparasiten erschweren. Dieses Phänomen, bekannt als Heterozygotenvorteil, ist ein Beispiel für natürliche Selektion, die die Aufrechterhaltung eines potenziell schädlichen Allels in einer Population fördert, wenn es unter bestimmten Umweltbedingungen einen Überlebensvorteil bietet.

Die Analyse der Heterozygotie in Genomen ist ein wichtiges Werkzeug in der Populationsgenetik, der Evolutionsbiologie und der medizinischen Forschung. Sie ermöglicht Rückschlüsse auf die genetische Vielfalt einer Population, die Migrationsgeschichte und die Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten. Techniken wie die Genotypisierung und Sequenzierung erlauben es Wissenschaftlern, den heterozygoten Status von Individuen und Populationen präzise zu bestimmen und so ein tieferes Verständnis der genetischen Grundlagen von Merkmalen und Krankheiten zu gewinnen.