Homozygotie ist ein grundlegender Begriff in der Genetik und beschreibt einen Zustand, bei dem ein Organismus für ein spezifisches Gen an einem bestimmten Genlokus auf beiden homologen Chromosomen identische Allele besitzt. Ein Genlokus ist die feste Position eines Gens auf einem Chromosom, während ein Allel eine von mehreren möglichen Varianten oder Ausprägungen dieses Gens darstellt. Wenn also die von beiden Elternteilen vererbten Genkopien an diesem speziellen Ort auf den gepaarten Chromosomen exakt übereinstimmen, ist der Organismus für dieses Merkmal homozygot. Dies wird auch als Reinerbigkeit bezeichnet. Im starken Kontrast dazu steht die Heterozygotie, bei der an einem Genlokus zwei unterschiedliche Allele vorliegen, was zu einer Mischerbigkeit führt.

Die phänotypische Ausprägung eines Merkmals bei homozygoten Individuen ist direkt abhängig von der Natur der vorliegenden Allele. Existieren zwei dominante Allele (beispielsweise symbolisiert als 'AA'), wird das dominante Merkmal vollständig im Phänotyp sichtbar. Ein klassisches Beispiel hierfür wäre die Blütenfarbe bei Erbsenpflanzen, wo ein dominantes Allel für rote Blüten sorgt. Sind hingegen beide Allele rezessiv (symbolisiert als 'aa'), manifestiert sich das rezessive Merkmal, da kein dominantes Allel vorhanden ist, das dessen Expression unterdrücken könnte. Dies ist von entscheidender Bedeutung für das Verständnis der Vererbung von rezessiven Eigenschaften oder genetisch bedingten Krankheiten. Nur wenn ein Individuum homozygot für ein rezessives Allel ist, tritt das entsprechende Merkmal oder die Krankheit in Erscheinung. Individuen, die ein dominantes und ein rezessives Allel tragen (also heterozygot sind), zeigen in der Regel das dominante Merkmal und sind lediglich Träger des rezessiven Allels, ohne es selbst auszudrücken.

Homozygotie ist das Ergebnis der Vererbung identischer Allele von beiden Elternteilen, was bedeutet, dass beide Elternteile entweder selbst homozygot für dieses Allel waren oder, im Falle von rezessiven Allelen, beide das rezessive Allel trugen und es an das Kind weitergaben. In der Pflanzen- und Tierzüchtung spielt die gezielte Erzeugung homozygoter Linien eine außerordentlich wichtige Rolle. Durch wiederholte Selbstbefruchtung bei Pflanzen oder Inzucht bei Tieren kann die Homozygotie für bestimmte Gene stark erhöht werden. Dies ermöglicht es Züchtern, gewünschte Eigenschaften wie Krankheitsresistenz, höhere Erträge oder spezifische phänotypische Merkmale zu stabilisieren und über Generationen hinweg rein zu erhalten. Solche hoch-homozygoten Linien dienen oft als Ausgangsmaterial für die Produktion von Hybridsaatgut oder für die Entwicklung neuer Rassen. Auch in der biomedizinischen Forschung ist die Schaffung von homozygoten Tiermodellen (z.B. Mäusen mit gezielten Gen-Knockouts) unerlässlich, um die genaue Funktion spezifischer Gene zu entschlüsseln und die Auswirkungen von Genmutationen zu untersuchen.

Eine der klinisch relevantesten Aspekte der Homozygotie betrifft die Vererbung von monogenen, insbesondere rezessiven, genetischen Krankheiten. Viele dieser Erkrankungen, wie Mukoviszidose (zystische Fibrose), Phenylketonurie, Sichelzellenanämie oder Albinismus, manifestieren sich nur, wenn ein Individuum homozygot für das defekte rezessive Allel ist. Das bedeutet, dass es von beiden Elternteilen eine Kopie des mutierten Gens erhalten haben muss. Individuen, die nur eine Kopie des defekten rezessiven Allels tragen (also heterozygot sind), sind in den meisten Fällen klinisch gesund, da das funktionierende dominante Allel die Symptome verhindert. Sie werden jedoch als asymptomatische Träger bezeichnet und können das krankheitsverursachende Allel an ihre Nachkommen weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Träger ein Kind zeugen, das homozygot für das rezessive Allel ist und somit erkrankt, beträgt nach den Mendelschen Regeln 25%. Genetische Beratungen und Stammbaumanalysen sind wichtige Werkzeuge, um das Risiko solcher Erkrankungen in Familien zu bewerten.

Während Homozygotie für die Stabilität und die gezielte Ausprägung bestimmter Merkmale von Vorteil sein kann, ist sie im Kontext der genetischen Vielfalt und der Populationsgenetik ambivalent zu betrachten. Eine hohe Rate an Homozygotie innerhalb einer Population, oft als direkte Folge von Inzucht oder einem genetischen Flaschenhals, kann zu einer signifikanten Verringerung der genetischen Diversität führen. Dies wiederum kann die Anfälligkeit einer Population für Krankheiten erhöhen und ihre Anpassungsfähigkeit an sich ändernde Umweltbedingungen limitieren, da weniger unterschiedliche Allele zur Verfügung stehen, die unter neuen Selektionsdrücken vorteilhaft sein könnten. Zudem steigt bei erhöhter Homozygotie die Wahrscheinlichkeit, dass schädliche rezessive Allele, die in heterozygoten Trägern verborgen bleiben, bei Nachkommen homozygot zusammenkommen und sich als rezessive Krankheiten oder unerwünschte Merkmale manifestieren. Aus evolutionärer Sicht ist eine gewisse Heterozygotie daher oft vorteilhaft, da sie eine breitere Palette an Genotypen und Phänotypen innerhalb einer Population ermöglicht und somit deren Überlebensfähigkeit und evolutionäres Potenzial stärkt.