Der Phänotyp bezeichnet die Gesamtheit aller Merkmale eines Organismus, die beobachtbar, messbar oder analysierbar sind. Dies umfasst nicht nur äußere, sichtbare Eigenschaften wie Farbe, Größe oder Form, sondern auch innere physiologische Merkmale wie Stoffwechselwege, Blutgruppe oder Krankheitsanfälligkeit sowie Verhaltensweisen. Im Gegensatz zum Genotyp, der die genetische Ausstattung eines Individuums beschreibt, ist der Phänotyp das Ergebnis der komplexen Wechselwirkung zwischen dem Genotyp und den Umwelteinflüssen, denen der Organismus während seiner Entwicklung ausgesetzt ist. Diese Interaktion ist grundlegend für das Verständnis, wie genetische Informationen in tatsächliche biologische Eigenschaften übersetzt werden.

Ein klassisches Beispiel für die Manifestation des Phänotyps ist die Blütenfarbe einer Pflanze, die sowohl durch spezifische Gene als auch durch Umweltfaktoren wie Bodenzusammensetzung oder Lichtintensität beeinflusst werden kann. Auch die Körpergröße bei Menschen ist ein phänotypisches Merkmal, das zwar stark genetisch prädisponiert ist, aber auch maßgeblich von Ernährung, Krankheiten und anderen Umweltbedingungen während der Wachstumsphase beeinflusst wird. Der Phänotyp ist somit dynamisch und kann sich über die Lebensspanne eines Individuums hinweg ändern, beispielsweise durch Alterungsprozesse oder Anpassungen an veränderte Umweltbedingungen.

Die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp ist nicht immer eins zu eins. Verschiedene Genotypen können unter bestimmten Umständen denselben Phänotyp hervorbringen (Phänokopie), oder ein einziger Genotyp kann je nach Umweltbedingungen unterschiedliche Phänotypen zeigen, ein Phänomen, das als phänotypische Plastizität bekannt ist. Ein Beispiel hierfür ist die Wasserpflanze Pfeilkraut, deren Blätter über und unter Wasser unterschiedliche Formen annehmen, obwohl die genetische Ausstattung identisch ist. Diese Anpassungsfähigkeit ist ein wichtiger Mechanismus für Organismen, um in variablen Umgebungen zu überleben und sich fortzupflanzen.

In der Evolutionsbiologie spielt der Phänotyp eine zentrale Rolle, da die natürliche Selektion direkt auf ihn wirkt. Individuen mit vorteilhaften phänotypischen Merkmalen, die ihnen ein besseres Überleben und eine höhere Reproduktionsrate in einer gegebenen Umgebung ermöglichen, werden bevorzugt und geben ihre Gene an die nächste Generation weiter. Dies führt über Generationen hinweg zu einer Veränderung der Genfrequenzen in einer Population und somit zur Evolution von Arten. Die Fitness eines Organismus wird also über seinen Phänotyp definiert.

Die Erforschung des Phänotyps ist in vielen wissenschaftlichen Disziplinen von großer Bedeutung. In der Medizin hilft das Verständnis phänotypischer Ausprägungen von Krankheiten, Diagnosen zu stellen und individuelle Therapieansätze zu entwickeln. In der Landwirtschaft und Tierzucht ist die gezielte Selektion von Pflanzen und Tieren mit wünschenswerten phänotypischen Merkmalen (z.B. Ertrag, Krankheitsresistenz) die Grundlage für die Verbesserung von Nutzpflanzen und -tieren. Auch in der Ökologie und Verhaltensbiologie werden phänotypische Anpassungen an die Umwelt untersucht.

Die Komplexität der Genotyp-Phänotyp-Beziehung wird durch Phänomene wie Epistasie weiter verdeutlicht, bei der die Expression eines Gens durch die Wirkung eines oder mehrerer anderer Gene modifiziert wird. Dies zeigt, dass genetische Netzwerke und nicht einzelne Gene oft für die Ausprägung komplexer Merkmale verantwortlich sind. Die moderne Biologie, insbesondere die Systembiologie und die Omics-Technologien, versuchen, diese komplexen Beziehungen auf systemischer Ebene zu entschlüsseln, indem sie die Gesamtheit der Proteine (Proteom), Metaboliten (Metabolom) und anderer molekularer Komponenten in Bezug zum Phänotyp setzen.

Ein erweitertes Konzept ist der sogenannte "erweiterte Phänotyp", eingeführt von Richard Dawkins. Dieses Konzept besagt, dass die phänotypischen Effekte von Genen nicht nur auf den Körper des Organismus beschränkt sind, sondern sich auch auf dessen Umwelt auswirken können, beispielsweise durch den Bau von Nestern, Dämmen oder anderen Strukturen, die das Überleben und die Fortpflanzung des Organismus fördern. Dies erweitert das traditionelle Verständnis des Phänotyps über die Grenzen des individuellen Körpers hinaus und betont die weitreichenden Auswirkungen genetischer Informationen.