Das Turner-Syndrom, auch als Monosomie X oder 45,X bekannt, ist eine genetische Störung, die ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft. Es handelt sich um eine Chromosomenanomalie, bei der den betroffenen Individuen entweder ein X-Chromosom ganz fehlt oder strukturell verändert ist. Normalerweise besitzen Frauen zwei X-Chromosomen (46,XX). Die Prävalenz des Turner-Syndroms liegt bei etwa 1 von 2.000 bis 2.500 weiblichen Lebendgeburten. In den meisten Fällen tritt die Chromosomenstörung spontan während der Eizell- oder Spermienbildung auf und ist nicht erblich, das heißt, sie wird nicht von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Die klinischen Merkmale des Turner-Syndroms sind vielfältig und variieren stark in ihrer Ausprägung. Eines der konstantesten und auffälligsten Symptome ist der Kleinwuchs, der oft bereits im Kindesalter manifest wird. Ein weiteres zentrales Merkmal ist die Funktionsstörung der Eierstöcke (Gonadendysgenesie), die zu einer unzureichenden Produktion weiblicher Hormone führt. Dies äußert sich typischerweise in einer ausbleibenden oder unvollständigen Pubertätsentwicklung und in den meisten Fällen in Unfruchtbarkeit. Weitere häufige körperliche Merkmale können ein breiter Hals mit Hautfalten (Pterygium colli), ein tiefer Haaransatz im Nacken, ein breiter Brustkorb mit weit auseinanderstehenden Brustwarzen und Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödeme), insbesondere bei Geburt, sein.

Neben den sichtbaren physischen Merkmalen sind Frauen mit Turner-Syndrom anfälliger für bestimmte medizinische Komplikationen. Herzfehler, insbesondere eine bikuspide Aortenklappe oder eine Aortenisthmusstenose, sind relativ häufig und erfordern regelmäßige kardiologische Kontrollen. Auch Nierenanomalien, wie eine Hufeisenniere, können auftreten. Des Weiteren besteht ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenerkrankungen (z.B. Hashimoto-Thyreoiditis), Typ-2-Diabetes mellitus, Bluthochdruck und Osteoporose. Hörprobleme, einschließlich rezidivierender Mittelohrentzündungen und sensorineuralem Hörverlust, sind ebenfalls verbreitet. Obwohl die Intelligenz in der Regel normal ist, können spezifische Lernschwierigkeiten, insbesondere im Bereich des räumlichen Denkens und der nonverbalen Fähigkeiten, auftreten.

Die Diagnose des Turner-Syndroms wird in der Regel durch eine Chromosomenanalyse, den sogenannten Karyotyp, gestellt. Dies kann pränatal durch eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erfolgen, wenn Anomalien im Ultraschall auffallen, oder postnatal, wenn die typischen körperlichen Merkmale sichtbar werden. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um eine rechtzeitige Behandlung und Überwachung der möglichen Komplikationen zu ermöglichen.

Die Behandlung des Turner-Syndroms zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern, da die Chromosomenanomalie selbst nicht geheilt werden kann. Die Wachstumshormontherapie wird eingesetzt, um die Endgröße zu verbessern, während eine Östrogenersatztherapie (ÖRT) notwendig ist, um die Pubertät einzuleiten, die Knochengesundheit zu fördern und das Risiko für Osteoporose zu reduzieren. Eine multidisziplinäre Betreuung durch Endokrinologen, Kardiologen, Nephrologen, Gynäkologen und HNO-Ärzte ist unerlässlich, um alle Aspekte der Erkrankung zu managen. Psychologische Unterstützung kann ebenfalls hilfreich sein, um die emotionalen und sozialen Herausforderungen zu bewältigen.

Mit einer umfassenden medizinischen Betreuung und regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen können Frauen mit Turner-Syndrom ein weitgehend normales und erfülltes Leben führen. Die Forschung konzentriert sich weiterhin auf verbesserte Behandlungsmethoden und das Verständnis der Langzeitfolgen, um die Lebensqualität der Betroffenen kontinuierlich zu optimieren. Die Aufklärung über das Syndrom und die Förderung der Akzeptanz sind wichtige Aspekte im Umgang mit dieser komplexen genetischen Erkrankung.