Die Zygote stellt die erste diploide Zelle eines neuen Organismus dar und entsteht durch die Fusion zweier haploider Gameten, also der männlichen Spermienzelle und der weiblichen Eizelle, im Prozess der Befruchtung. Diese Verschmelzung führt zur Wiederherstellung des vollständigen Chromosomensatzes, der für die Entwicklung der jeweiligen Spezies charakteristisch ist. Bei Menschen enthält die Zygote 46 Chromosomen, wobei je 23 von jedem Elternteil stammen. Die Bildung der Zygote markiert den entscheidenden Beginn der embryonalen Entwicklung und damit des Lebens eines Individuums.

Ihre Einzigartigkeit liegt in ihrer Totipotenz. Das bedeutet, dass eine Zygote das Potenzial besitzt, sich in jede beliebige Zellart des Organismus zu differenzieren und somit einen vollständigen, lebensfähigen Organismus zu bilden. Diese enorme Entwicklungsfähigkeit ist in späteren Stadien der Zellentwicklung nicht mehr gegeben, da Zellen sich spezialisieren und ihre Totipotenz verlieren. Die genetische Ausstattung der Zygote ist eine einzigartige Kombination aus den Genen beider Eltern, was die Grundlage für die individuelle Merkmalsausprägung des entstehenden Organismus bildet.

Unmittelbar nach der Befruchtung und der Bildung der Zygote beginnt eine Phase schneller Zellteilungen, die als Furchung bezeichnet wird. Während dieser Furchung nimmt die Gesamtgröße des Embryos zunächst nicht zu, sondern die Zygote teilt sich wiederholt in kleinere Zellen, die Blastomeren. Diese Teilungen führen zur Bildung einer festen Zellkugel, der Morula, die sich dann weiter zu einer Blastozyste entwickelt. Die Blastozyste ist ein komplexeres Gebilde mit einer inneren Zellmasse, die sich zum eigentlichen Embryo entwickelt, und einer äußeren Schicht, dem Trophoblasten, der für die Einnistung in die Gebärmutterwand und die Plazentabildung verantwortlich ist.

Die genetische Information in der Zygote bestimmt nicht nur die grundlegenden Körperstrukturen und Funktionen, sondern auch das Geschlecht des zukünftigen Organismus. Beim Menschen hängt das Geschlecht davon ab, ob die Eizelle von einem X-tragenden Spermium befruchtet wird (resultierend in XX, weiblich) oder von einem Y-tragenden Spermium (resultierend in XY, männlich). Diese frühzeitige Festlegung des Geschlechts ist ein grundlegender Aspekt der genetischen Vererbung. Die präzise Replikation und Verteilung dieser genetischen Information bei jeder Zellteilung ist entscheidend für die normale Entwicklung.

Die Dauer und die spezifischen Merkmale der Zygotenphase können je nach Spezies variieren. Bei Säugetieren findet die Befruchtung intern statt, und die Zygote verbleibt geschützt im weiblichen Fortpflanzungstrakt, während sie sich teilt und entwickelt. Bei vielen aquatischen Arten, wie Fischen oder Amphibien, erfolgt die Befruchtung extern, und die Zygote entwickelt sich im Wasser, oft in einem Ei, das Nährstoffe für die frühe Entwicklung liefert. Trotz dieser Unterschiede ist das Prinzip der Vereinigung zweier Gameten zur Bildung einer diploiden Zygote ein universelles Merkmal der sexuellen Fortpflanzung.

Die Erforschung der Zygote und ihrer frühen Entwicklungsstadien ist von fundamentaler Bedeutung für das Verständnis der Embryologie, der Genetik und der Reproduktionsbiologie. Fortschritte in der assistierten Reproduktionstechnologie, wie die In-vitro-Fertilisation (IVF), basieren auf dem Wissen über die Zygote und ermöglichen es, Befruchtungsprozesse außerhalb des Körpers zu steuern. Auch in der Stammzellforschung spielen Zygoten und die aus ihnen gewonnenen totipotenten Stammzellen eine zentrale Rolle, da sie das Potenzial für regenerative Therapien und die Modellierung von Krankheiten bieten, was jedoch auch ethische Debatten nach sich zieht.