Chromosomen sind die fundamentalen Träger der genetischen Information in den Zellen von Lebewesen. Sie bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) und einer Vielzahl von Proteinen, hauptsächlich Histonen, die die lange und filigrane DNA-Kette zu einer extrem kompakten und organisierten Struktur verpacken. Ihre primäre Funktion ist es, die gesamte Erbinformation sicher zu speichern, zu organisieren und während der Zellteilung (Mitose und Meiose) präzise auf die Tochterzellen zu verteilen. Dies gewährleistet die Kontinuität der genetischen Ausstattung und damit die Erhaltung der Art.

Jedes eukaryotische Chromosom – also das von Organismen mit einem echten Zellkern – besteht aus einem einzigen, langen, kontinuierlichen DNA-Molekül. Dieses DNA-Molekül ist spiralförmig um Gruppen von Histonproteinen gewickelt, wodurch Nukleosomen entstehen, die oft als „Perlen auf einer Schnur“ beschrieben werden. Diese Nukleosomen wiederum falten und spiralisieren sich weiter zu immer dichteren Strukturen, bis sie schließlich die charakteristische, unter dem Lichtmikroskop sichtbare X-förmige Gestalt eines replizierten Chromosoms während der Metaphase der Zellteilung annehmen. Vor der Zellteilung wird die DNA verdoppelt, sodass jedes Chromosom aus zwei identischen Schwesterchromatiden besteht, die am Centromer miteinander verbunden sind.

Das Centromer ist eine spezifische, stark kondensierte Region auf jedem Chromosom, die als Anheftungsstelle für die Spindelfasern dient. Diese Spindelfasern sind essenziell für die korrekte Trennung der Schwesterchromatiden und ihre Bewegung zu den entgegengesetzten Polen der Zelle während der Anaphase. Die Position des Centromers variiert und bestimmt die Morphologie des Chromosoms, was zur Klassifizierung in metazentrische, submetazentrische, akrozentrische und telozentrische Typen führt. An den Enden der Chromosomen befinden sich spezialisierte DNA-Sequenzen, die Telomere. Diese schützen die Chromosomenenden vor Abbau, Fusion mit anderen Chromosomen und spielen eine entscheidende Rolle bei der Stabilität des Genoms sowie beim Zellalterungsprozess, da sie sich mit jeder Zellteilung verkürzen.

Die Anzahl und Form der Chromosomen ist artspezifisch und bildet den Karyotyp eines Organismus. Der Mensch besitzt beispielsweise 46 Chromosomen in seinen diploiden Körperzellen, organisiert in 23 Paaren. Davon sind 22 Paare sogenannte Autosomen, die keine direkte Rolle bei der Geschlechtsbestimmung spielen, und ein Paar sind die Geschlechtschromosomen (Gonosomen): XX bei Frauen und XY bei Männern. Im Gegensatz zu Eukaryoten besitzen Prokaryoten (wie Bakterien) typischerweise ein einziges, zirkuläres Chromosom, das frei im Zytoplasma liegt und als Nukleoid bezeichnet wird. Sie können zusätzlich kleinere, ringförmige DNA-Moleküle, sogenannte Plasmide, enthalten, die oft Gene für Antibiotikaresistenzen oder andere vorteilhafte Eigenschaften tragen.

Chromosomen sind die physikalische Grundlage der Vererbung und tragen Tausende von Genen, die die Bauanleitung für Proteine und andere funktionelle Moleküle liefern. Während der Meiose, dem Prozess der Keimzellbildung, findet ein Austausch von genetischem Material zwischen homologen Chromosomen statt (Crossing-over), was die genetische Vielfalt innerhalb einer Spezies erhöht. Fehler bei der Chromosomenverteilung während der Zellteilung, bekannt als Non-Disjunction, oder strukturelle Aberrationen wie Deletionen (Verlust von Chromosomenabschnitten), Duplikationen (Verdopplung), Inversionen (Umdrehung) oder Translokationen (Austausch von Abschnitten zwischen nicht-homologen Chromosomen) können zu schwerwiegenden genetischen Erkrankungen und Syndromen führen, wie beispielsweise dem Down-Syndrom (Trisomie 21), das durch ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht wird. Die Analyse des Karyotyps ist daher ein wichtiges diagnostisches Werkzeug in der medizinischen Genetik.