Genomik boomt – aber nicht für alle

Genomische Methoden gelten als Schlüsseltechnologie der modernen Medizin. Sie ermöglichen präzisere Diagnosen, individuell zugeschnittene Therapien und neue Einblicke in Krankheitsmechanismen. Doch eine aktuelle Auswertung der Weltgesundheitsorganisation zeigt: Der rasante Fortschritt der Genomik kommt längst nicht allen Bevölkerungsgruppen gleichermaßen zugute. Statt globale Gesundheitsgerechtigkeit zu fördern, droht die Genomik bestehende Ungleichheiten zu vertiefen.

Was untersucht wurde

Für ihre Analyse wertete die Weltgesundheitsorganisation registrierte klinische Studien aus, in denen menschliche Genomik eingesetzt wurde. Der Untersuchungszeitraum reicht von 1990 bis 2024 und umfasst mehrere tausend Studien weltweit. Besonders deutlich ist der Anstieg seit etwa 2010, als Sequenzierungstechnologien günstiger und schneller wurden und vermehrt Einzug in die klinische Praxis hielten.

Massive geografische Ungleichgewichte

Das zentrale Ergebnis: Die überwältigende Mehrheit genomischer klinischer Studien findet in wohlhabenden Ländern statt. Über 80 Prozent der erfassten Forschung wurde in Hoch­einkommens­ländern durchgeführt. Länder mit niedrigen und mittleren Einkommen spielen dagegen nur eine marginale Rolle – häufig nicht als federführende Akteure, sondern lediglich als ergänzende Studienstandorte.

Diese Schieflage ist aus wissenschaftlicher Sicht problematisch. Genomische Daten spiegeln die genetische Vielfalt der Menschheit nur dann realistisch wider, wenn unterschiedliche Bevölkerungen systematisch einbezogen werden. Fehlen große Teile der Weltbevölkerung in den Datensätzen, sinkt die Aussagekraft vieler genetischer Risikomodelle und Therapieempfehlungen – insbesondere für genau jene Regionen, in denen die Krankheitslast oft besonders hoch ist.

Altersgruppen unterrepräsentiert

Ungleich verteilt ist die Forschung nicht nur geografisch, sondern auch demografisch. Der Großteil der Studien konzentriert sich auf Erwachsene im Alter zwischen 18 und 64 Jahren. Kinder und ältere Menschen werden dagegen vergleichsweise selten gezielt untersucht.

Gerade diese Lücken wiegen schwer. Kinder reagieren auf Krankheiten und Medikamente oft anders als Erwachsene, ältere Menschen wiederum leiden häufig an mehreren Erkrankungen gleichzeitig. Wenn genomische Erkenntnisse für diese Gruppen fehlen, kann Präzisionsmedizin ihre Versprechen nur eingeschränkt einlösen.

Thematische Verzerrungen in der Forschung

Auch inhaltlich zeigt sich eine klare Schwerpunktsetzung. Krebs- und seltene Erkrankungen dominieren die genomische Studienlandschaft – Bereiche, in denen Genomik bereits fest etabliert ist. Deutlich unterrepräsentiert sind hingegen Infektionskrankheiten, obwohl sie in vielen Regionen der Welt weiterhin zu den häufigsten Todes- und Krankheitsursachen zählen.

Damit entsteht ein Missverhältnis zwischen globaler Krankheitslast und Forschungsprioritäten. Die Gefahr: Genomik entwickelt sich primär zu einer Technologie für wohlhabende Gesundheitssysteme, statt ihr Potenzial für globale Gesundheitsprobleme auszuschöpfen.

Forderungen und Konsequenzen

Aus Sicht der WHO ist klar, dass gegengesteuert werden muss. Genomik dürfe bestehende Ungleichheiten nicht verschärfen, sondern müsse gezielt dazu beitragen, sie zu reduzieren. Dazu gehören Investitionen in Forschungsinfrastruktur in unterrepräsentierten Regionen, der Aufbau lokaler Expertise und eine stärkere wissenschaftliche Führungsrolle von Institutionen aus Ländern mit niedrigen und mittleren Einkommen.

Zugleich betont die WHO die Bedeutung ethischer und sozialer Leitplanken. Genomische Daten sind hochsensibel, ihre Nutzung erfordert Transparenz, Vertrauen und klare Regeln. Nur wenn Repräsentation und Fairness systematisch mitgedacht werden, kann genomische Medizin langfristig verlässliche und weltweit relevante Ergebnisse liefern.