Ein neues Modell für eine komplexe Diagnose

Autismus gilt seit Jahrzehnten als sogenannte Autismus-Spektrum-Störung (ASS) – ein Kontinuum, das sehr unterschiedliche Ausprägungen sozialer, kommunikativer und kognitiver Merkmale umfasst. Eine neue groß angelegte Analyse aus den USA stellt dieses Verständnis nun grundlegend infrage: Statt eines einzigen Spektrums sprechen Forschende von mehreren klar unterscheidbaren Formen von Autismus.

Das Team um Wissenschaftler der Princeton University und des Flatiron Institute wertete genetische und klinische Daten von mehreren zehntausend autistischen Kindern aus. Das Ergebnis: Autistische Merkmale bündeln sich nicht zufällig entlang eines Kontinuums, sondern lassen sich in mindestens vier stabile Subtypen einteilen.

Vier Subtypen statt ein Spektrum

Die identifizierten Gruppen unterscheiden sich deutlich in:

• genetischen Ursachen

• Zeitpunkt des Auftretens der Symptome

• kognitiven Fähigkeiten

• Begleiterkrankungen wie Epilepsie, Angststörungen oder Entwicklungsverzögerungen

Einige der genetischen Veränderungen wirken bereits vor der Geburt, andere entfalten ihren Einfluss erst im frühen Kindesalter. Das widerspricht der bisherigen Annahme, Autismus sei primär eine früh angelegte, einheitliche neurobiologische Abweichung.

Besonders auffällig: Kinder mit ähnlichem Intelligenzniveau oder vergleichbaren sozialen Schwierigkeiten können genetisch völlig unterschiedliche Profile aufweisen. Umgekehrt zeigen manche Kinder mit ähnlichen genetischen Veränderungen sehr verschiedene Verhaltensmuster.

Rolle von Umweltfaktoren wird neu bewertet

Die Studie legt zudem nahe, dass Umweltfaktoren – etwa Luftverschmutzung, chemische Belastungen oder frühkindlicher Stress – nicht einfach „Autismus auslösen“, sondern bestimmte Subtypen verstärken oder modulieren könnten. Entscheidend sei dabei der Zeitpunkt: Einige genetische Konstellationen reagieren offenbar besonders sensibel auf äußere Einflüsse in bestimmten Entwicklungsphasen.

Die Forschenden betonen jedoch, dass diese Zusammenhänge noch nicht kausal bewiesen sind. Viele der analysierten Daten stammen aus Beobachtungsstudien, nicht aus kontrollierten Experimenten.

Konsequenzen für Diagnostik und Therapie

Sollte sich das Modell der „vielen Autismen“ weiter bestätigen, hätte das weitreichende Folgen:

• Diagnosen könnten präziser werden, statt sehr unterschiedliche Kinder unter einem Label zusammenzufassen.

• Therapien ließen sich gezielter anpassen, etwa nach genetischem oder entwicklungsbiologischem Profil.

• Klinische Studien könnten homogener gestaltet werden, was bisher oft ein Problem in der Autismusforschung ist.

Gleichzeitig warnen Fachleute vor vorschnellen Schlüssen: Das neue Modell ersetzt noch keine bestehenden Diagnosekriterien und ist kein fertiges Klassifikationssystem, sondern ein Forschungsansatz.

Ein Paradigmenwechsel mit offenen Fragen

Die Arbeit reiht sich ein in einen größeren Trend der Neurowissenschaften: Weg von breiten Sammelbegriffen, hin zu biologisch differenzierten Untergruppen. Ähnliche Entwicklungen gibt es bereits bei Depressionen, Schizophrenie oder ADHS.

Ob sich der Begriff „Autismus-Spektrum“ langfristig halten wird, ist offen. Klar ist jedoch: Die Vorstellung eines einzigen, linearen Spektrums wird der biologischen und klinischen Vielfalt autistischer Menschen immer weniger gerecht.