Ein strukturelles Problem der Biomedizin

Die moderne Genomforschung verspricht personalisierte Medizin – Therapien, die genau auf einzelne Menschen zugeschnitten sind. Doch ausgerechnet bei einer zentralen biologischen und sozialen Dimension stößt dieses Ideal an Grenzen: dem Umgang mit Geschlecht. Über Jahrzehnte hinweg basierten viele biomedizinische Studien überwiegend auf männlichen Modellen, sowohl in der Grundlagenforschung als auch in klinischen Studien. Weibliche Körper galten als „komplizierter“, etwa wegen hormoneller Schwankungen, und wurden häufig ausgeklammert.

Diese Praxis hat Folgen. Medikamente, Diagnosen und Therapien wurden lange Zeit an einem verkürzten biologischen Modell entwickelt – mit dem Risiko, dass sie für große Teile der Bevölkerung weniger wirksam oder sogar problematisch sind. Erst in den vergangenen Jahren rückte das Ausmaß dieses sogenannten Sex Bias zunehmend ins Bewusstsein der Forschung.

Sex, Gender und Sexualität – drei Ebenen, die nicht dasselbe sind

Ein zentrales Argument der aktuellen Debatte lautet: Wissenschaftliche Präzision beginnt bei der Sprache. „Biologisches Geschlecht“ beschreibt körperliche Merkmale wie Chromosomen, Hormone oder Fortpflanzungsorgane. „Gender“ hingegen bezieht sich auf soziale Rollen, Identitäten und Erwartungen, die ebenfalls messbare Auswirkungen auf Gesundheit haben können – etwa über Stress, Diskriminierung oder den Zugang zum Gesundheitssystem. Sexualität schließlich beschreibt Muster von Anziehung, Identität und Verhalten.

In vielen Studien werden diese Ebenen vermischt oder stark vereinfacht, häufig reduziert auf eine binäre Auswahl zwischen „männlich“ und „weiblich“. Dadurch gehen relevante Unterschiede verloren, und es entstehen scheinbar biologische Effekte, die in Wirklichkeit sozial geprägt sind. Die Forschung beginnt erst allmählich zu erkennen, dass solche Vereinfachungen die Aussagekraft genomischer Analysen erheblich einschränken.

Genaktivität ist geschlechtsabhängig – mit direkten Folgen für die Medizin

Besonders deutlich wird das Problem in der Genomik. Zahlreiche Studien zeigen, dass Gene in vielen Geweben geschlechtsabhängig unterschiedlich aktiv sind. Diese Unterschiede betreffen auch solche Gene, die als Angriffspunkte für Medikamente dienen. Für die Arzneimittelentwicklung bedeutet das: Ein Wirkstoff kann bei verschiedenen Gruppen unterschiedlich wirken – oder unterschiedlich starke Nebenwirkungen haben.

Hinzu kommt die Pharmakologie. Frauen zeigen im Durchschnitt eine andere Aktivität bestimmter Leberenzyme als Männer, was den Abbau von Medikamenten beeinflusst. Gleichzeitig sind sie häufiger von unerwünschten Arzneimittelwirkungen betroffen. Werden solche Unterschiede nicht systematisch berücksichtigt, bleibt die sogenannte Präzisionsmedizin in der Praxis unpräzise.

Unsichtbare Gruppen in großen Datensätzen

Ein weiteres Problem betrifft Menschen mit Variationen der Geschlechtsmerkmale sowie trans und nicht-binäre Personen. In vielen Studiendesigns tauchen sie entweder gar nicht auf oder werden statistisch gezwungen, sich einer binären Kategorie zuzuordnen. Dadurch gehen spezifische Erfahrungen, Risiken und Bedürfnisse verloren.

Forschende weisen darauf hin, dass diese Unsichtbarkeit nicht nur eine ethische, sondern auch eine wissenschaftliche Schwäche darstellt. Wer relevante biologische und soziale Vielfalt ausblendet, verengt den Blick auf Gesundheit und Krankheit – und verpasst Chancen für bessere Versorgung.

Methodische und ethische Herausforderungen

Die Integration von Geschlecht in die Genomforschung ist allerdings komplex. Technisch stellen etwa die Analyse der X- und Y-Chromosomen, Dosiseffekte oder Mechanismen wie die X-Inaktivierung besondere Anforderungen an Auswertungsmethoden. Auch statistisch erfordert differenzierte Erfassung größere Stichproben und sorgfältigere Planung.

Hinzu kommen ethische Fragen. Gerade bei genetischen Daten ist der Schutz der Privatsphäre besonders wichtig, vor allem für marginalisierte Gruppen. Zudem warnen Fachleute davor, Geschlechtsidentität genetisch erklären oder „beweisen“ zu wollen. Identität lässt sich nicht auf einzelne Gene reduzieren, und solche Verkürzungen könnten gesellschaftlich missbraucht werden.

Ein notwendiger Perspektivwechsel

Förderinstitutionen und Regulierungsbehörden reagieren zunehmend auf diese Erkenntnisse und verlangen, Geschlecht systematisch als biologische und soziale Variable zu berücksichtigen. Der Wandel ist jedoch mehr als eine formale Vorgabe. Er bedeutet einen grundlegenden Perspektivwechsel: weg von einem normierten „Standardmenschen“, hin zu einer Forschung, die Vielfalt kontrolliert einbezieht, statt sie auszublenden.

Die zentrale Botschaft lautet: In einer Medizin, die personalisiert sein will, ist der differenzierte Umgang mit Sex, Gender und Sexualität kein Zusatz, sondern eine Voraussetzung. Nur so lassen sich genomische Erkenntnisse wirklich in sichere, wirksame und gerechte Therapien übersetzen.